Câncer de mama hereditário: tratamento e aconselhamento genético

O rastreamento individualizado favorece a detecção precoce em pessoas de alto risco; o aconselhamento genético ajuda a orientar decisões preventivas e terapêuticas 

O diagnóstico de câncer de mama em uma família aciona um alerta importante para todos os parentes. Quando a doença surge associada a um padrão de repetição entre gerações, a conduta médica se torna mais específica. 

O foco deixa de ser apenas o tumor isolado e passa a englobar a genética compartilhada. O mapeamento detalhado do histórico familiar é essencial para orientar as decisões médicas. Esse processo ajuda a definir a necessidade de cirurgias para retirada preventiva de mamas ou ovários. Além disso, permite o uso de terapias personalizadas para cada caso hereditário.

O Complexo Hospitalar de Niterói (CHN) conta com estrutura para a investigação e o acompanhamento oncológico, oferecendo suporte às pacientes. Ele possui 5 unidades localizadas em Niterói:

• Unidade I: Rua La Salle, 13 - Centro, Niterói
• Unidade II: Rua Marquês de Olinda - s/n
• Unidade III: Rua dr. Celestino, 113 - Centro, Niterói
• Unidade IV: Rua Marquês de Olinda, 29 - Centro, Niterói
• Unidade V: Rua Eusébio de Queirós, 333 - Centro, Niterói

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O que caracteriza o câncer de mama hereditário?

A maior parte dos tumores mamários ocorre de forma esporádica, por causa de alguma mutação genética. De acordo com FEMAMA (Federação Brasileira de Instituições Filantrópicas de Apoio à Saúde da Mama) estima-se que apenas 27% de todos os casos de câncer de mama sejam hereditários. 

Essa condição acontece quando uma mutação genética é passada de pais para filhos, aumentando a chance de desenvolver a doença. Testes genéticos modernos conseguem identificar múltiplas variações no DNA que influenciam esse risco. 

Essas informações permitem que médicos personalizem o rastreamento para mulheres com histórico familiar. Assim, as medidas preventivas se tornam muito mais precisas e individuais.

As mutações mais conhecidas ocorrem nos genes BRCA1 e BRCA2. Em condições normais, esses genes ajudam a reparar danos no DNA e protegem o corpo contra tumores. Quando eles apresentam alterações, essa barreira natural de proteção falha.

De acordo com o National Cancer Institute (NIH), uma alteração nos genes BRCA pode predispor ao melanoma, câncer de estômago e a um tipo raro de câncer de endométrio, o carcinoma seroso uterino.

Ter uma mutação não significa que o câncer vai obrigatoriamente aparecer. O diagnóstico genético indica apenas uma probabilidade maior de ocorrência. Isso exige que a paciente e sua família sigam um protocolo de vigilância mais rigoroso.

Como o aconselhamento genético guia as decisões médicas?

Para definir que o câncer é hereditário, a FEMAMA indica  algumas características que ele precisa ter. Veja a seguir:

• Diagnóstico de neoplasia antes dos 50 anos
• Ocorrência de múltiplos tumores primários no mesmo indivíduo (como acometimento bilateral de mama, independentemente da faixa etária)
• Histórico familiar positivo para tumores malignos
• Diagnóstico em sucessivas gerações da família

O primeiro passo após a suspeita de uma síndrome hereditária é buscar o aconselhamento genético. O especialista avalia a árvore genealógica para identificar os padrões de risco na família. O mapeamento genético é a base para personalizar o tratamento e orientar cuidados para todos os parentes.

O resultado do teste genético muda diretamente o planejamento cirúrgico e clínico. Se a mutação for confirmada, o médico pode adaptar os medicamentos para alvos biológicos específicos. O teste também serve como alerta para filhas e irmãs, que podem realizar o mesmo rastreamento preventivo.

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Câncer de mama hereditário: tratamento

A abordagem terapêutica de um tumor associado a mutações genéticas difere dos protocolos convencionais. A biologia do tumor dita as regras do tratamento, combinando inovações farmacológicas com técnicas tradicionais. O conhecimento da mutação permite atacar o ponto fraco das células do câncer.

Terapias-alvo e inibidores de PARP

Os inibidores de PARP são exemplos de terapias que tratam a neoplasia focando em falhas específicas do DNA. Eles impedem que a célula tumoral consiga consertar seu próprio material genético.

Como as células com mutação BRCA já possuem um defeito natural de reparo, o bloqueio causado pelo remédio leva à morte do tumor. Essa terapia-alvo age diretamente na doença e costuma preservar melhor os tecidos saudáveis. As diretrizes costumam ser usadas tanto para casos iniciais quanto para situações de metástase.

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Quimioterapia e hormonioterapia

A quimioterapia continua sendo um pilar fundamental no tratamento oncológico. Tumores associados ao BRCA1 costumam responder bem a medicamentos baseados em platina. O oncologista ajusta as doses e os ciclos de acordo com a saúde geral da paciente.

Quando o tumor possui receptores de hormônios, a hormonioterapia é incluída no protocolo. O objetivo é impedir que o estrogênio estimule a multiplicação das células cancerígenas. Essa estratégia é muito comum em pacientes que apresentam a mutação no gene BRCA2.

Como funcionam as cirurgias redutoras de risco?

Intervenções cirúrgicas preventivas podem reduzir a incidência do câncer de mama em até 90% em grupos de alto risco, diz o Cleveland Clinic. Elas são indicadas para quem já teve a doença ou para parentes com mutação confirmada. Essas cirurgias buscam evitar que novos tumores se desenvolvam no futuro.

Mastectomia profilática

A mastectomia preventiva consiste na retirada das mamas para reduzir o risco. O cirurgião costuma preservar a pele para realizar a reconstrução mamária no mesmo momento. Essa conduta oferece uma segurança preventiva e reduz a ansiedade com exames frequentes. 

Mas ainda assim o risco do paciente não é reduzido a zero. A idade, a saúde e os fatores de risco influenciam diretamente o aparecimento ou não do câncer.

O médico deve avaliar a idade e o momento de vida da mulher antes de recomendar a cirurgia. A decisão é compartilhada entre o especialista e a paciente após uma análise criteriosa dos riscos.

Salpingo-oforectomia

As mutações nos genes BRCA também elevam as chances de câncer de ovário. Por ser uma doença de difícil detecção precoce, a retirada dos ovários e trompas pode ser recomendada. Essa cirurgia é uma medida preventiva eficaz para mulheres que já completaram seu planejamento familiar.

A cirurgia provoca a menopausa antecipada, o que exige cuidados com a saúde óssea e cardiovascular. O acompanhamento médico focado no controle de sintomas é indispensável após o procedimento.

Quando os familiares devem fazer o rastreio?

Parentes de primeiro grau de pacientes com câncer hereditário devem antecipar sua rotina de exames. Geralmente, o rastreamento começa dez anos antes da idade em que o familiar mais jovem descobriu a doença. O monitoramento contínuo é a melhor estratégia para garantir a detecção precoce. O cuidado multidisciplinar maximiza as chances de cura e permite intervenções rápidas. 

Este conteúdo tem caráter informativo e não substitui avaliação médica. Em caso de dúvidas, procure um especialista habilitado.